Hirben.hu Hírben jók vagyunk! 2011-ben a neves New England Journal of Medicine-ben jelent meg az a különleges tanulmány, amelyben a Queen Mary Egyetem Barts & London Orvosi Karának kutatói az ír legendák óriásainak titkát fedték fel tudományos szempontból. A magyarázat egy gén hibájában rejlik: az AIP (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein) nevű gén mutációja az agyalapi mirigy jóindulatú tumorát okozhatja.
A BBC dokumentumfilmet is készített a kutatásról, amelyből kiderül, hogy a 18. században „Irish giantként”, vagyis ír óriásként ismertté vált Charles Byrne 231 centiméteres magasságáért is ez a gén felelős. Byrne hatalmas csontváza egyébként máig megmaradt, a londoni Hunterian orvosi múzeum gyűjteményében őrzik.
De nem csak ennek a betegnek volt ez a gén hibája: számos mai északír család is hordozza ezt a gént, és sokuknál ki is alakult az óriásnövés. Arról, hogy mi rejlik emögött, és miért van az íreknek sok, óriással kapcsolatos földrajzi nevük, Korbonits Márta endokrinológust, a londoni kutatócsoport vezetőjét faggattuk. Az izgalmas nyomozásról szeptember elsején jelenik meg a könyv, ami már előjegyezhető.
Közös óriásrokon
Az Óriások útja (Giant’s Causeway) már 300 éve vonzza a turistákat Észak-Írországba. Ez a szabályos, tengerbe nyúló lávahegy állítólag két óriás vetélkedésében játszott főszerepet, de sok más óriás is megjelenik az ír népmesékben és mitológiában. Korbonits Márta szerint ez nem véletlen, Belfast környékén az átlagosnál több igen magas termetű ember él és élt korábban is. A mai óriásnövésű betegek pedig, és ezt ő bizonyította be, Charles Byrne rokonai.
A kortárs betegekre és Byrne-re jellemző mutáció körülbelül 2500 éves. Az oknyomozó kutatások alapján Derry megye déli, illetve Tyrone megye keleti részén él a legtöbb ember ezzel a mutációval. És ahogy az endokrinológus elmondja:
Míg a mutáns gént hordozók többsége nem tapasztal semmilyen egészségügyi problémát, néhányuknál a hibás gén jelenléte óriásnövéshez, azaz akromegáliához vezethet – egy olyan állapothoz, amelyben az agyalapi mirigy jóindulatú megnagyobbodása a csontok, porcok és más szövetek túlzott növekedését okozza.
A betegség nem csak óriás termettel jár, a látás súlyos károsodását, a nemi hormonok elvesztését, szívbetegséget és rendkívül súlyos csont- és ízületi problémákat is okoz.
A BBC dokumentumfilmjéből kiderült az is, hogy Byrne 1761-ben született, apja feltehetően takács volt, mert abban a korban és azon a vidéken ez volt a legelterjedtebb foglalkozás, anyja talán skót származású, de mindketten átlagos magasságúak voltak. A régiek hite szerint
az óriások a természetfeletti világ és az emberek közötti összekötők voltak, akik hegyeket emeltek, barlangokat vájtak.
Épp ezért Byrne-t számos legenda és nagy tisztelet övezte. Azt beszélték például, hogy az utcai kandelláberekről gyújtotta meg a pipáját.
Az endokrinológussal beszélgetve megtudjuk, hogyan is derült ki, hogy azok a mai, óriásnövésű betegek, akiknek családja Észak-Írországból származik, valószínűleg mind Byrne rokonai. A kutatóként és orvosként Londonban praktizáló Korbonits Mártát 2006-ban egy Belfastból származó fiatal beteg kereste fel, akit még tinédzserként megműtöttek agyalapimirigy-rendellenesség miatt. Az is kiderült, hogy az unokatestvére ugyanebben a betegségben szenved. Márta az éppen akkor felfedezett AIP génre gyanakodott, és sikerült is kimutatnia egy olyan mutációt, amely mindkét unokatestvérben – és mint később kiderült, számos rokonukban is – jelen volt. Fejébe ekkor szöget ütött a gondolat, hogy talán közük van a szintén Belfast környékéről származó […]
A teljes cikk megtekintéséhez és tovább olvasásához KATTINTSON IDE!
Forrás:
https://index.hu/tudomany/2024/09/02/gigantizmus-gen-korbonits-marta/
*Tisztelt Olvasó! Amennyiben a cikk tartalma módosult vagy sértő elemeket tartalmaz, kérjük jelezze számunkra info@net-front.hu e-mail címen!