Kék bőrű, barna vérű család élt évszázadokon át egy elszigetelt közösségben

A Fugate család története 1820-tól datálódik, amikor is Martin Fugate és felesége, Elizabeth Smart az akkori Appalachia, a mai Kentucky állam területén telepedtek le. A férfi volt az első ismert családtag, aki egy rendkívül ritka genetikai rendellenességgel, methemoglobinémiával küzdött, ami csak a világ népességének 0,035 százalékát érinti.

Mi a methemoglobinémia?

A methemoglobinémia egy olyan zavar, aminek következtében megnövekszik a methemoglobin szintje a vérben. A vörösvértestekben található hemoglobinnak fontos szerepe van az oxigénszállításban. A hemoglobin vastartalmának oxidációját követően methemoglobin jön létre, ami képtelen az oxigén megkötésére. Normál esetben ezt követően a methemoglobin ismét hemoglobinná alakul, ám ha mégsem, akkor felborul az egyensúly, és a vér nem szállít annyi oxigént a test minden tájára, mint kéne. A methemoglobinémia egyik jól látható jele, hogy a vér az oxigénszállító vörösvértestek hiánya miatt barna lesz, illetve a bőrszín elkékül, az ajkak pedig lilás árnyalatúvá válnak.

Vérfertőzés okozta a bajt

A Fugate família, tehát Martin és Elizabeth is hordozták magukban a methemoglobinémiát okozó recesszív gént, így hét gyermekük közül négyen kék bőrrel születtek, köztük fiuk, Zacharia is. Tekintve, hogy a gén recesszív volt, ezért nem érintette volna a jövő generációit, legalábbis ha nem házasodtak volna össze a saját családtagjaikkal. A probléma abból adódott, hogy elszigetelt közösségben éltek, ezért a lehetőségeik is meglehetősen korlátozottak voltak. Ez ahhoz vezetett, hogy a családtagok többnyire a közeli famíliákkal (Comb, Richie, Smith, Stacy), tulajdonképpen a saját rokonaikkal házasodtak össze, ami évszázadokon átívelő vérfertőzést eredményezett – írja a <a […]

A teljes cikk megtekintéséhez és tovább olvasásához KATTINTSON IDE!

Hirdetés

Forrás:
https://index.hu/kulfold/2022/06/16/fugate-csalad-genetikai-rendellenesseg-verfertozes/

*Tisztelt Olvasó! Amennyiben a cikk tartalma módosult vagy sértő elemeket tartalmaz, kérjük jelezze számunkra info@net-front.hu e-mail címen!