Hirben.hu Hírben jók vagyunk! A retinális disztrófiának több formája van, az első tünetek már születéskor is észlelhetők, de egyénenként eltérő, hogy a fokozott látásromlás mikor jelentkezik. Van, hogy már gyerekkorban, van, hogy csak serdülőként vagy 18 év felett. Aszimmetrikusan az egyik szem fokozottabb romlásával jelentkezik, először csak olvasási nehézséget, homályos látást észlel az illető. A látómező idővel koncentrikusan szűkül, az ismert terepen való tájékozódás egyre nehezebbé válik, csak nappali látás, úgynevezett farkasvakság alakul ki.
Korábban nem tudtunk semmit kezdeni a szemet is érintő öröklött betegséggel, ami rendszerint vaksághoz vezetett
– kezdte az Indexnek Nagy Zoltán Zsolt szemészprofesszor. Az erre kifejlesztett génterápiás szert először 2018-ban kezdték alkalmazni. Magyarországon a Semmelweis Egyetem Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrumának 2022. július 25-i megnyitásával teremtettek lehetőséget a látásvesztéssel járó betegség gyógyítására. Az alapját a génkutatások robbanásszerű fejlődése jelentette, ami során kiderült, hogy több gén mutációja állhat az örökletes szembetegségek hátterében: 460 gén érintettségét írták le.
Sikerült megtalálni azt a gént, az RPE65-öt, amelynek a defektusa révén alakul ki a vakságot okozó retinális pigmentosa egyik, ritka formája.
Az ezt megcélzó terápia lényege, hogy a műtéti eljárás során adenovírus-vektorral juttatják be a gént a látóideghártya alá, a retina megfelelő rétege alá, az éles látás helyére.
„Ezt követően az anyag a fotoreceptor-sejtek genetikai állományába beépül, majd a korábban nem fényérzékeny sejteket képes transzformálni, azaz újra fényérzékennyé tenni”– ismertette a Szemészeti Klinika igazgatója.
A tájékozódási képességet adhatja vissza
Nagy Zoltán Zsolt hangsúlyozta, hogy a módszerrel ugyan nem lehet százszázalékosan visszaadni a látást, a tájékozódást segítő látás érhető el.
Akkora javulás ugyan nem érhető el, hogy a beteg képes legyen olvasni, de a saját környezetében képes lesz önálló életre vagy az utcán segítség nélkül közlekedni. A teljesen megvakult embereknél azonban nem alkalmazható a technológia, ugyanis ott a látóidegpályán információátadás nem történik, így nincs, ami a látókéreg felé továbbítaná a látási információt. A jelenlegi terápiára addig van lehetőség, amíg az idegi átvivő anyagok áramlása működik: a szem fényérzékenysége fennáll, és pár méterről képes felismerni az illető a tárgyakat
– részletezte a szemészprofesszor.
A teljes cikk megtekintéséhez és tovább olvasásához KATTINTSON IDE!
*Tisztelt Olvasó! Amennyiben a cikk tartalma módosult vagy sértő elemeket tartalmaz, kérjük jelezze számunkra info@net-front.hu e-mail címen!